5月的第二个周日是母亲节中祥网，而在这个温情的日子里，一名曾经带有企业家光环的妈妈，用五年时光为罹患罕见病的孩子书写了超越生死的奇迹。
为挽救罹患全球百万分之一概率的罕见病——高IgE综合征的儿子，企业家吴女士毅然变卖公司，辗转千里北上求医，最终依托广东省脐血库公共库一份匹配的脐带血完成造血干细胞移植，让濒临崩溃的免疫系统重获新生。这场与命运的博弈，不仅见证了一位母亲的坚韧，更彰显了脐带血医学应用的突破性力量。
病魔突袭：从“人生赢家”到绝境求医
2016年，吴女士迎来双胞胎儿子希希（化名），家庭事业双丰收的她一度以为人生圆满如童话。然而，希希出生后反复出现全身溃烂、感染，辗转多地医院却始终无法确诊。2019年，一纸基因检测报告揭晓残酷真相：STAT3基因突变引发的高IgE综合征。
北京京都儿童医院血液肿瘤科主任刘周阳解释道：“高IgE综合征属于原发性免疫缺陷病，患者免疫系统几乎‘瘫痪’，无法抵御细菌、真菌等病原体侵袭，常规治疗只能依赖抗生素和免疫球蛋白暂时维持生命。”据文献统计，该病全球发病率仅为百万分之一中祥网，多数患儿因严重感染或并发症夭折。
“医生告诉我，只有造血干细胞移植才能根治，但孩子感染太严重，移植风险极高。”吴女士回忆道，她毅然选择背水一战：“我总有一天会老，不能照顾他一辈子，必须为他搏一次生机。”
生死抉择：脐带血移植点亮希望之光
2020年，一则“北京京都儿童医院用脐带血成功治疗高IgE综合征”的报道让吴女士重燃希望。她变卖公司，携子北上。刘周阳主任团队接诊后发现，希希已出现肺部、皮肤及消化道多重感染，移植风险极高。“但只要家长不放弃，我们就全力以赴。”
医疗团队通过多学科会诊，锁定了广东省脐血库一份与希希HLA分型高度相合的脐带血。据广东省脐带血库数据，全球已累计完成超9万例脐带血应用，其治疗范围正从白血病、地中海贫血等血液疾病，拓展至遗传代谢病、免疫缺陷等领域。这份冻存在公共库的脐带血中祥网，成为希希最后的希望。
移植前，4岁的希希与母亲一同剃光头发。“儿子，不管发生什么，妈妈都陪着你。”这句承诺成为孩子对抗化疗、感染等痛苦治疗的精神支柱。然而，强效化疗几乎摧毁希希的免疫系统，他多次因面部感染病危。“医生下了好几次病危通知，我害怕到吃不下饭、睡不着觉。”吴女士坦言。
为免疫低下的儿子打造“无菌堡垒”
历经38天无菌舱隔离，希希的造血干细胞成功植活，但移植后的免疫系统重建需要漫长守护。吴女士从病友群得知，一名15岁女孩因移植后免疫力低下感染离世，这让她意识到：任何细微的病毒或细菌都可能致命。
为降低感染风险，吴女士将家中空气净化器设置为24小时运转，餐具每日高温消毒，孩子外出时必穿防护服，并随身携带血氧夹监测体征。“一旦血氧数值低于95，必须立刻送医。”她解释，北京京都儿童医院血液肿瘤科团队曾提醒，移植后一年内是感染和排异反应的高危期，需严格防控环境洁净度。
就这样，这位伟大的妈妈愣是用自己的医学知识给儿子构建了一个能够安然生存的“无菌堡垒”。吴女士的笔记本上密密麻麻记录着用药时间、体温数据和急救预案，甚至通过日常观察总结出孩子体征变化的规律。这种滴水不漏的防护，让希希平安度过了免疫系统最脆弱的时期。
2024年，移植三年后的希希经评估达到临床治愈标准，免疫系统趋于稳定。曾经被抗生素“捆绑”的“无菌宝宝”，如今已重返校园，自信落座围棋桌前。“我会告诉他，缺陷不必隐藏，重要的是自己喜欢自己。”在母亲引导下，希希甚至主动分享自己的故事，坦然面对异样目光。
五年辗转，吴女士用母爱撕开命运裂缝。褪去企业家光环的她坦言：“暂时不考虑创业了，罕见病家庭还有很长的路要走。”
参与治疗的陈姣主任表示，高IgE综合征的救治需要医患双方高度配合。“家长对治疗的严谨态度和执行力，是孩子重获健康的关键。”而那个曾蜷缩在病榻上的男孩，如今已成长为落子从容的少年。
采写：南都记者 王道斌中祥网
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